Erfelijke afwijkingen bij mijn schoonfamilie, oma gebruikte DES

   Zwanger    Echo Prenataal onderzoek    DES erfelijke afwijkingen

blog over zwangerschap en mama zijn

Tessa   •   22 oktober 2018
Ik heb 173 volgers    Volg je mij ook?
Schrijf je nu in
voor onze nieuwsbrief en krijg de mooiste blogs wekelijks in je mail

Ik en mijn vriend zijn allebei helemaal gezond en hebben zelf geen erfelijke afwijkingen. Toch zijn er een paar factoren waardoor ze bij ons toch extra alert zijn op de gezondheid van ons kindje. In de familie van mijn vriend komen diverse erfelijke afwijkingen voor, waaronder ook enkele door het gebruik van DES door de oma van mijn vriend.

De moeder van mijn vriend is een DES-dochter

Natuurlijk waren wij hiervan op de hoogte toen wij probeerden zwanger te worden. De neven van mijn vriend hebben allemaal gezonde kinderen gekregen, dus de kans dat het wij een gezond kind krijgen is erg groot. Toch zit er altijd een stemmetje in mijn achterhoofd die zegt dat het toch mis kan gaan.

De oma van mijn vriend (van moederskant) heeft tijdens haar zwangerschappen DES gebruikt. Dit werd van 1947 - 1976 voorgeschreven aan zwangere vrouwen om te voorkomen dat de vrouw een miskraam kreeg. Later bleek dat dit helemaal geen effect had en dat er zelfs ernstige afwijkingen kunnen optreden bij de kinderen die geboren worden uit een moeder die DES heeft gebruikt. De afwijkingen komen vooral voor bij de meisjes die geboren worden, de zogenoemde DES-dochters. De moeder van mijn vriend is een DES-dochter.

Helaas is de moeder van mijn vriend overleden toen mijn vriend 15 jaar was. Zij is overleden tijdens een operatie aan lekkende hartkleppen. Er kon niet worden vastgesteld of het in haar geval om een aangeboren afwijking ging of om iets wat later is ontstaan. Er komen aan die kant van de familie meer hart- en vaatproblemen voor, al zou dit niet aan het gebruik van DES hebben gelegen.

Meerdere erfelijke afwijkingen bij mijn schoonfamilie

Wat wel aan het gebruik van DES heeft gelegen is dat er veel miskramen voorkomen in die generatie. De tantes van mijn neef hebben meerdere miskramen gehad. Het vermoeden bestaat dat dit allemaal meisjes zijn geweest, omdat het voornamelijk de vrouwen in de familie zijn die afwijkingen vertonen door DES. Daarnaast zijn er in de familie 8 gezonde jongens geboren en maar 1 meisje waarvan de moeder aangetrouwd is, zij is dus geen DES-dochter.

Ook komen er meerdere afwijkingen voor in de familie van mijn vriend die niet door DES zouden komen. De broer van mijn vriend is geboren met een open ruggetje. Gelukkig heeft hij hier (naast een groot litteken op zijn rug) geen last meer van. Hij en zijn vrouw hebben ook een kinderwens en hebben helaas enkele maanden geleden in een vroeg stadium een miskraam gekregen. Er is niet bekend wat hier de oorzaak van was.

Eigenlijk zou mijn vriend ook nog een zus hebben. Zij leed aan het Patau-syndroom. Dit is een ernstige geestelijke en lichamelijke afwijking, waarbij er geen leven mogelijk is. Zij is met 35 weken zwangerschap gehaald. De artsen zeiden dat ze niks konden doen om haar te redden en zij is dus ook vlak na de geboorte overleden.

Ik ben nu 17 weken zwanger, nog even afwachten dus en best spannend!

Op dit moment ben ik in verwachting van ons eerste kindje. Er zijn dus best een aantal factoren die overgedragen zouden kunnen worden op ons kindje. Hart- en vaatziekten, een open ruggetje, Patau-syndroom en het veel voorkomen van miskramen in de familie.

Dit zou volgens de onderzoeken allemaal niks te maken hebben met DES. Over de DES-kleinkinderen (mijn vriend) en DES-achterkleinkinderen (ons kindje) is nog weinig bekend wat betreft de afwijkingen die te maken hebben met DES. Dit omdat deze groepen nog te jong zijn om te berekenen welke afwijkingen met DES te maken hebben en welke niet.

We hebben inmiddels wel een NIPT-test laten doen om ons kindje te laten testen op onder andere het Patau-syndroom. Bij de NIPT-test werd er bloed van mij afgenomen. In mijn bloed zit DNA van ons kindje en dit wordt dan getest op genetische afwijkingen. Gelukkig was de uitslag goed en is de kans dat ons kindje Patau-syndroom heeft erg klein.

Ik ben nu 17 weken zwanger en nu is het eigenlijk wachten op de 20-weken echo. Wij hebben deze bij de gynaecoloog in het ziekenhuis, zodat ze het kindje even goed na kunnen kijken op onder andere hartafwijkingen en een open ruggetje. Nog even afwachten dus en best spannend!

Van onze blogger Tessa

blog over zwangerschap en mama zijn

Tessa   •   173 volgers   •      Volg je mij ook?
Ik ben blogger bij ikbenZwanger vanaf oktober 2018

Ik ben Tessa en ben 30 jaar. Ik woon samen met mijn vriend en onze hond Riley. Stiekem beschouwen wij Riley ook een beetje als ons kindje. Ik ben in verwachting van ons eerste (echte) kindje en ben eind maart 2019 uitgerekend.

Lees mijn vorige blog: Ik ben net zwanger en mijn schoonzus krijgt een miskraam
Lees het vervolg: Naar de relaxte zwangerschapsyoga met ontspanningsoefeningen
   Volg je mij ook?

(Bijna) zwangere bloggers gezocht

Vind je het leuk om te bloggen? We zoeken weer nieuwe bloggers! Wil je ook bloggen over je kinderwens, zwangerschap, bevalling of baby?

Schrijf je nu gratis in bij ikbenZwanger

Vriendin worden van ikbenZwanger.com! Meld je aan

Gerelateerd

Kleine babys grote zorgen Kleine babys grote zorgen

Kleine baby's, grote zorgen
Blog: "De uitslag van de echo was heel slecht voor de kleine jongen. Zijn nieren en darmen zijn geperforeerd en alles is kapot aan de binnenkant. Zo goed als wat het was, zo slecht is het nu. "

De NIPT test doen of niet? blog Brenzen De NIPT test doen of niet? blog Brenzen

1   NIPT test doen of niet
Blog: "De NIPT test doen of niet doen? De NIPT, net als de meeste andere zwangere vrouwen laat ik mij onderzoeken op DNA afwijkingen. En nu is het grote wachten weer begonnen."

Wat is een 2D, 3D of 4D pretecho en hoe werkt het? Wat is een 2D, 3D of 4D pretecho en hoe werkt het?

Wat is een pretecho?
Veel aanstaande ouders kiezen ervoor om een pretecho te laten maken van hun ongeboren kindje. Ze vinden het een leuk aandenken en zijn nieuwsgierig, omdat je alles zo goed kan zien.

Je reactie op DES erfelijke afwijkingen

Alleen op de knop 'Bericht plaatsen' klikken als je zelf de volledige inhoud hebt geschreven en akkoord gaat met de richtlijnen.

Leuk om te lezen!