Erfelijke afwijkingen bij mijn schoonfamilie, oma gebruikte DES

   Zwanger    Echo Prenataal onderzoek    DES erfelijke afwijkingen

blog over zwangerschap en mama zijn

Tessa   •   22 oktober 2018
Ik heb 230 volgers    Volg je mij ook?
Schrijf je nu in
voor onze nieuwsbrief en krijg de mooiste blogs wekelijks in je mail

Ik en mijn vriend zijn allebei helemaal gezond en hebben zelf geen erfelijke afwijkingen. Toch zijn er een paar factoren waardoor ze bij ons toch extra alert zijn op de gezondheid van ons kindje. In de familie van mijn vriend komen diverse erfelijke afwijkingen voor, waaronder ook enkele door het gebruik van DES door de oma van mijn vriend.

De moeder van mijn vriend is een DES-dochter

Natuurlijk waren wij hiervan op de hoogte toen wij probeerden zwanger te worden. De neven van mijn vriend hebben allemaal gezonde kinderen gekregen, dus de kans dat het wij een gezond kind krijgen is erg groot. Toch zit er altijd een stemmetje in mijn achterhoofd die zegt dat het toch mis kan gaan.

De oma van mijn vriend (van moederskant) heeft tijdens haar zwangerschappen DES gebruikt. Dit werd van 1947 - 1976 voorgeschreven aan zwangere vrouwen om te voorkomen dat de vrouw een miskraam kreeg. Later bleek dat dit helemaal geen effect had en dat er zelfs ernstige afwijkingen kunnen optreden bij de kinderen die geboren worden uit een moeder die DES heeft gebruikt. De afwijkingen komen vooral voor bij de meisjes die geboren worden, de zogenoemde DES-dochters. De moeder van mijn vriend is een DES-dochter.

Helaas is de moeder van mijn vriend overleden toen mijn vriend 15 jaar was. Zij is overleden tijdens een operatie aan lekkende hartkleppen. Er kon niet worden vastgesteld of het in haar geval om een aangeboren afwijking ging of om iets wat later is ontstaan. Er komen aan die kant van de familie meer hart- en vaatproblemen voor, al zou dit niet aan het gebruik van DES hebben gelegen.

Meerdere erfelijke afwijkingen bij mijn schoonfamilie

Wat wel aan het gebruik van DES heeft gelegen is dat er veel miskramen voorkomen in die generatie. De tantes van mijn neef hebben meerdere miskramen gehad. Het vermoeden bestaat dat dit allemaal meisjes zijn geweest, omdat het voornamelijk de vrouwen in de familie zijn die afwijkingen vertonen door DES. Daarnaast zijn er in de familie 8 gezonde jongens geboren en maar 1 meisje waarvan de moeder aangetrouwd is, zij is dus geen DES-dochter.

Ook komen er meerdere afwijkingen voor in de familie van mijn vriend die niet door DES zouden komen. De broer van mijn vriend is geboren met een open ruggetje. Gelukkig heeft hij hier (naast een groot litteken op zijn rug) geen last meer van. Hij en zijn vrouw hebben ook een kinderwens en hebben helaas enkele maanden geleden in een vroeg stadium een miskraam gekregen. Er is niet bekend wat hier de oorzaak van was.

Eigenlijk zou mijn vriend ook nog een zus hebben. Zij leed aan het Patau-syndroom. Dit is een ernstige geestelijke en lichamelijke afwijking, waarbij er geen leven mogelijk is. Zij is met 35 weken zwangerschap gehaald. De artsen zeiden dat ze niks konden doen om haar te redden en zij is dus ook vlak na de geboorte overleden.

Ik ben nu 17 weken zwanger, nog even afwachten dus en best spannend!

Op dit moment ben ik in verwachting van ons eerste kindje. Er zijn dus best een aantal factoren die overgedragen zouden kunnen worden op ons kindje. Hart- en vaatziekten, een open ruggetje, Patau-syndroom en het veel voorkomen van miskramen in de familie.

Dit zou volgens de onderzoeken allemaal niks te maken hebben met DES. Over de DES-kleinkinderen (mijn vriend) en DES-achterkleinkinderen (ons kindje) is nog weinig bekend wat betreft de afwijkingen die te maken hebben met DES. Dit omdat deze groepen nog te jong zijn om te berekenen welke afwijkingen met DES te maken hebben en welke niet.

We hebben inmiddels wel een NIPT-test laten doen om ons kindje te laten testen op onder andere het Patau-syndroom. Bij de NIPT-test werd er bloed van mij afgenomen. In mijn bloed zit DNA van ons kindje en dit wordt dan getest op genetische afwijkingen. Gelukkig was de uitslag goed en is de kans dat ons kindje Patau-syndroom heeft erg klein.

Ik ben nu 17 weken zwanger en nu is het eigenlijk wachten op de 20-weken echo. Wij hebben deze bij de gynaecoloog in het ziekenhuis, zodat ze het kindje even goed na kunnen kijken op onder andere hartafwijkingen en een open ruggetje. Nog even afwachten dus en best spannend!

Van onze blogger Tessa

blog over zwangerschap en mama zijn

Tessa   •   230 volgers   •      Volg je mij ook?
Ik ben blogger bij ikbenZwanger vanaf oktober 2018

Ik ben Tessa en ben 31 jaar. Na een emotioneel zware zwangerschap, nu trotse moeder van onze prachtige zoon Max

Lees mijn vorige blog: Ik ben net zwanger en mijn schoonzus krijgt een miskraam
Lees het vervolg: Naar de relaxte zwangerschapsyoga met ontspanningsoefeningen
   Volg je mij ook?

(Bijna) zwangere bloggers gezocht

Vind je het leuk om te bloggen? We zoeken weer nieuwe bloggers! Wil je ook bloggen over je kinderwens, zwangerschap, bevalling of baby? Mail ons!

Schrijf je nu gratis in bij ikbenZwanger

Vriendin worden van ikbenZwanger.com! Meld je aan

Informatie over Echo Prenataal onderzoek en ervaringen

Vruchtwaterpunctie Prenatale onderzoeken Vruchtwaterpunctie Prenatale onderzoeken

1   Vruchtwaterpunctie
Wat is een vruchtwaterpunctie? Wat staat je te wachten bij de ingreep? Voor wie is de punctie bestemd? Wat zijn de risicos? Wat als de uitslag niet goed is?

6 weken zwanger en onzeker - Zag ze nou twee vruchtzakjes? 6 weken zwanger en onzeker - Zag ze nou twee vruchtzakjes?

Zag ze nou twee vruchtzakjes?
Blog: "Een echo waarbij de verloskundige geen 1 maar 2 !! vruchtzakjes zag, maar zonder vruchtjes. Niets om je zorgen over te maken, zei ze lachend. Nou… dat doe ik dus wel, heel de dag."

De NIP-test is populairder dan ooit. Wat doe jij? De NIP-test is populairder dan ooit. Wat doe jij?

De NIP-test. Wat doe jij?
Vanaf 1 april is de NIP-test toegankelijk voor iedere zwangere vrouw die hier gebruik van wil maken. Wil je weten of je ongeboren kind mogelijk een chromosoomafwijking heeft?

Bewegelijk kindje in de buik blog Bewegelijk kindje in de buik blog

Bewegelijk kindje
Blog: "Inmiddels is de baby al flink aan het bewegen. Is dit dan meteen een voorbode op het karakter van onze toekomstige spruit?! Ik hou mijn hart vast."

Wachten op de echo, ik kon niet laten om zelf te gaan kijken Wachten op de echo, ik kon niet laten om zelf te gaan kijken

Wachten op de echo duurt lang
Blog: "Op mijn werk hebben we twee echo apparaten staan. Zoeken naar een zwarte ruimte met een bolletje erin kan ik zelf ook wel. Ik had ook verder geen verwachtingen..."

Spannende tijden in het ziekenhuis Spannende tijden in het ziekenhuis

Spannende tijden
Blog: "Het moment dat baby C in beeld kwam wist ik al meteen: dit is niet goed. De blaas was inmiddels nog verder gevuld en kwam nu tot boven het middenrif. Bizar! De arts keek heel ernstig."

Vlokkentest Prenatale onderzoeken Vlokkentest Prenatale onderzoeken

2   Vlokkentest
Een vlokkentest is een onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking (bijvoorbeeld een stofwisselingsziekte of het Down syndroom) bij een ongeboren kind. Bij dit onderzoek wordt een

Je reactie op DES erfelijke afwijkingen

Alleen op de knop 'Bericht plaatsen' klikken als je zelf de volledige inhoud hebt geschreven en akkoord gaat met de richtlijnen.

Leuk om te lezen!