Keuze voor een combinatietest en nipt-test

Tijdens het eerste gesprek met de verloskundige werd er informatie over de prenatale testen op tafel gelegd. Een folder over de combinatietest en een over de NIPT screening. Met de onderzoeken zou de kans op een kindje met het syndroom van Down kunnen worden vastgesteld. De ene test specifieker dan de ander, maar beide geven ze een beeld over de gezondheid van ons ongeboren kindje.

Een test dat zonder medische reden niet in Nederland wordt uitgevoerd is de NIPT test. Dit is een afkorting voor niet-invasieve prenatale test en is een vrij nieuwe test. Wanneer wij voor deze test kiezen moeten we naar België uitwijken. Daar testen ze wel op eigen verzoek. Het onderzoek is simpel maar prijzig. Voor zo'n 600 euro wordt het DNA uit het bloed nagekeken op chromosoom afwijkingen. Met een vrij zekere uitslag kan de kans op een kind met Syndroom van Down worden vastgesteld.

De NIPT-test is een vervolgscreening tijdens de zwangerschap en kan onder andere het downsyndroom opsporen. Heeft de combinatietest een verhoogd risico op downsyndroom aangetoond? Dan kun je de NIPT-test laten uitvoeren. Er is geen verhoogd risico op een miskraam als je de NIPT-test doet.

Update: De NIPT-test kan plaatsvinden vanaf 11 weken zwangerschap. Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT. Maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Je mag dan zelf bepalen of je eventuele “NIPT nevenbevindingen” wilt weten.

Naast de NIPT-test is er nog een ander onderzoek mogelijk. De combinatietest. Met een echo rond de 12 weken wordt er gekeken naar de dikte van de nekplooi. Daarnaast controleren ze het bloed op de hoeveelheid zwangerschapshormonen. Deze combinatie samen met de leeftijd van de moeder geeft een kansberekening.

Er zijn dus verschillende mogelijkheden om vooraf te weten te komen of ons kindje een verhoogde kans op chromosoom afwijkingen heeft. Maar voor ons is het belangrijkste, wat als blijkt dat er een verhoogde kans is! Willen we dan de zwangerschap afbreken? En als we de zwangerschap voortzetten, kunnen we dan nog wel genieten of zijn we alleen nog bezig met de gezondheid van ons kindje? Zo'n simpele test kan heel wat teweeg brengen. De verloskundige had gelukkig niet direct antwoord van ons nodig en adviseerde de voordelen en nadelen af te wegen.

Via Google hebben we veel over de testen gelezen en uiteindelijk zijn we voor een combinatietest gegaan. Rond de 10 weken heb ik bloed laten afnemen en met 12 weken hebben we de echo gehad. Al die informatie over de test en mogelijke uitslagen hadden mij flink zenuwachtig gemaakt. Ondanks we met 10 weken een mooi kindje hadden gezien was deze echo erg spannend.

We weten dat de kans op een slechte uitslag relatief klein is. Een klaar antwoord voor wanneer de uitslag niet goed zou zijn hadden we niet. De zwangerschap af breken leek mij vreselijk, maar een erg verhoogde kans op afwijkingen zal ook ons leven veel veranderen. Ik durfde er eigenlijk niet zo goed over na te denken.

Onze blogster Brenzen vertelt waarom zij de keuze heeft gemaakt: De NIPT test doen of niet doen?

Uiteindelijk was de 12 weken echo de leukste tot nu toe. Onze mini was zo actief dat het opmeten van de nekplooi een lastig klusje was. Draaien, afzetten, omkeren onze kleine liet allemaal capriolen zien. De echoscopiste had de grootste moeite om de kleine te blijven volgen. Uiteindelijk liet onze baby zich meten. Een mooie smalle nekplooi van 1.1 mm kwam er uit de meting. Ook ons kindje zelf was goed gegroeid.

Omdat er een echoscopist in opleiding was, hadden we een extra lange echo. Ruim een kwartier hebben we van onze druktemaker kunnen genieten. In de middag kregen we volledige uitslag (combinatie bloed en echo) en ook deze was goed. Een fijne geruststelling om met vertrouwen verder te kunnen genieten van ons heerlijke wondertje. Wij hebben geen spijt van de test. Voornamelijk door de goede uitslag. Het is zeker geen garantie voor een gezonde baby, maar op een aantal vlakken zijn wij gerustgesteld.